漸凍症

2020/9/7
哈囉,歡迎收聽「科學人關鍵字」。

炎熱的夏天,讓人想往自己身上潑一桶水。2014年的夏天,許多名人紛紛拿一桶冰水從自己頭上倒下,拍成影片上傳到社群網站,其中包括祖克柏、比爾蓋茲、李奧納多皮卡歐、歐普拉,這項「冰桶挑戰」在短短八個星期內席捲全球,為肌萎縮性偏側硬化症協會籌得1億1500多萬美元的善款。

「冰桶挑戰」如果在冬天舉行,應該會讓人凍得說不出話,或是四肢麻痺,但這怎麼樣都比不上肌萎縮性偏側硬化症患者的實際感受。肌萎縮性偏側硬化症會因隨著運動神經元或肌肉萎縮,導致漸進性四肢殘障,有如被凍住一般,所以俗稱漸凍症。在正常情況下,我們大腦中運動神經元的指令是經由脊髓傳送給肌肉,而漸凍人發病後,的運動神經元開始死亡,導致行動力、敏捷度、言語能力,甚至吞嚥功能喪失。

運動神經元的軸突非常長,在個頭高大的人身上有可能長達一公尺,軸突末梢會長出許多分支,尖端黏附在肌肉上。神經和肌肉之間的交接處稱為突觸,神經細胞會釋放神經傳遞物質來刺激肌肉收縮,其中一種重要的傳遞物質是麩胺酸,與確認、記憶、運動與感覺等功能有關,過多的麩胺酸會導致神經興奮毒性作用,這也是造成漸凍症的主要原因。目前治療漸凍症的藥物「銳利得」就是麩胺酸排除劑,但該藥物平均只能延長三個月的生命。

近年來,科學家逐漸發現與漸凍症相關的突變基因,這些變異的DNA會轉錄出異常的RNA,進一步影響到蛋白質的製造。正常蛋白質濃度下降,就可能影響神經細胞的運作;而異常RNA會在神經元細胞核中糾結成團,阻礙蛋白質發揮功能;由異常RNA轉譯出無用且有毒的蛋白質,也會堆積在神經元裡造成危害。目前最讓人引頸期盼的新療法是反義藥物,以化學修飾過的短鏈單股DNA或RNA結合人體內的RNA,藉此改變異常基因的表現。不過,此藥物正在臨床試驗的最後階段,還無法施用在病患身上。

漸凍症患者發病年齡約在50~60歲,有時候也會發生在年輕人或老年人身上。他們通常在診斷罹病後的3~5年離世,但也有例外,最知名的就是英國物理學家霍金,他罹患漸凍症50多年。儘管肌肉衰弱會讓漸凍人不良於行,難以從事日常活動,但多數情況下,他們的高階認知功能不受影響,隨著病程進展,漸凍人會意識清醒地看著自己的身體逐漸衰敗。末期患者如果能有攜帶式呼吸器和腦機介面輔助儀器,將能讓他們的生活更有意義。

謝謝你的收聽,我們下次「科學人關鍵字」再見。
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