基因體定序技術近年來飛速發展,儘管能有效判定人體基因序列單點胺基酸突變,然而用以偵測核醣核酸(RNA) 剪接錯誤的工具,卻相對較少。而建立一個高精確度的預測剪接變異模型,意味能夠在基因診斷、精準醫療上,提供更細緻與客製化的預測。 林倩伶的研究團隊著重於基因片段中內含子的突變研究。此獲獎研究,預先檢驗11,191個突變位點,再以統計方式建模,結合臺灣人體資料庫,設計出能夠解釋剪接變異機制,且更加精準預測剪接變異的模型「SpliceAPP」。研究發現,高強度的剪接點與外顯子可對抗在內含子發生的突變,且藉由模型的參數,更細化內含子3’及5’端點因不同機制所產生突變的模型。 此跨領域研究的一大突破點為模型的建立。為了釐清各項預測結果的參數和調控機制,研究團隊不使用AI,而採用數學統計方式建立模型,研究結果顯示此模型不但能有效地解釋剪接機制,更是全球預測精準度最高的模型。目前,該模型開放網頁版本(https://bc.imb.sinica.edu.tw/SpliceAPP/),供醫療人員或相關研究者使用。此外,中央研究院智財技轉處亦協助此研究成果的專利權部署。 林倩伶表示,此次獲獎相當感謝中央研究院統計科學研究所的黃彥棕研究員、參與此研究的實驗室同仁、學生,以及家人的幫助。期望這項成果未來可提供醫療方面所需的技術分析,提高精準醫療速度與準確度。
圖/中研院院士暨台灣人工智慧學校校長孔祥重人工智慧正為社會各層面帶來深遠影響現在關於人工智慧(AI)的話題十分火熱,孔祥重首先指出,很多人談論AI時,其實是在討論「深度學習」(deep learnin...
第十三屆「有庠科技講座」資通訊科技類得主─陳銘憲教授為資料探勘頂尖學者,現任職國立臺灣大學副校長暨臺大講座教授,是推動我國AI研究發展及人才培育的重要人士。陳銘憲表示,新AI 自2010年因深度學習(...
要拍攝蜂鳥在空中振翅的姿態,如果使用一般的相機,只能得到模糊的影像。唯有借助高速攝影機,在每秒拍攝上百幀數的情況下,才能目睹蜂鳥翅膀所畫出的8字形軌跡。而要看見奈米世界的物質也是同樣的道理,電子的運動...