科學人雜誌
健康與科學

癌症血液檢查的聖杯

2021/09/01 華立斯(Claudia Wallis)
用於偵測早期癌症的血液檢查「液態切片」,近年來快速發展、備受關注。


幾十年來,研發出「液態切片」是腫瘤醫學的聖杯。理論上,遠在透過觸診、症狀或顯影技術發現腫瘤前,液態切片這種血液檢查就能先發現它。有了血液檢查,就不必透過手術從可疑腫塊或病變摘取組織樣本,也可找到針管與手術刀無法安全到達的腫瘤細胞潛伏處。血液檢查也能用來確定癌症種類,以及可能的最佳療法。


然而聖杯尚未到手,因為很難從一管血液樣本就找到確切的癌症訊號,但它近年來的進展豐碩。《科學》在去年刊載了第一項包含一萬名健康年長女性、針對多種癌症DNA與蛋白質的大型液態切片的前瞻性研究。這項名為CancerSEEK的血液檢查,是美國約翰霍普金斯大學的團隊研發出來、技轉給史萊(Thrive)生技公司,雖談不上完美,但它找到了乳房攝影與結腸鏡檢查等傳統方法無法發現到的26種惡性腫瘤。英國倫敦正在應用生技公司聖杯(Grail)研發的血液檢查,進行一項包含2萬5000名有抽菸史成年人的大型研究。


目前多種癌症血液檢查尚未核准上市,但因為有可能及早發現癌症,美國食品及藥物管理局(FDA)已指定CanerSEEK為突破性醫材。今年FDA也把某些針對特定癌症的血液檢查認定為突破性醫材,例如針對高風險族群的胰腺癌血液檢查,以及其他針對已完成癌症治療的患者檢驗復發跡象的血液檢查。約翰霍普金斯大學參與研發CancerSEEK的科學家帕帕多普洛斯(Nickolas Papadopoulos)解釋道,位列突破性醫材可以「加快審查過程」。


除了腫瘤DNA與蛋白質外,液態切片還可檢驗其他種類腫瘤生物標記。理想的癌症血液檢查,同時要更具專一性(找出只有癌症才有的突變或其他生化訊號)且非常靈敏(就算腫瘤很小也能偵測到)。為克服這樣的挑戰,CancerSEEK檢查16種基因的癌化突變與八種癌症相關蛋白,並可非常靈敏地檢驗這些突變與相關蛋白。有一項研究指出,新版CancerSEEK可偵測到95%以上的卵巢與肝臟腫瘤,以及約70%的胃癌、胰腺癌與食道癌,但只能找出33%的乳房腫瘤與43%的第一期腫瘤。


理想的液態切片也要能確定腫瘤的明確種類。安德森癌症中心的胰腺癌專家麥特拉(Anirban Maitra)說:「不同的癌症常有相同突變,因此血液檢查難以分辨這些突變源自哪種癌症。」為了解決這個問題,某些較新的液態切片檢查的是基因表現的外遺傳變化,也就是基因活化還是關閉,而不是基因本身的變化。麥特拉說,基因表現的改變「更具器官專一性」。


很快,液態切片將有助於確診癌症患者,使患者及早接受治療。FDA去年首次核准兩種這類的血液檢查,可用來篩檢腫瘤DNA,讓醫師選定針對突變的藥物。而科學家則正在探討如何利用液態切片,來偵測已完成治療的癌症患者復發的初始訊號。帕帕多普洛斯說,這種針對「微量殘存疾病」的研究進展快速,「問題是它能否及早發現癌症?」這是史萊與聖杯等生技公司雄心勃勃的腫瘤血液篩檢技術必須回答的問題。血液檢查結果的偽陽性或偽陰性比率太高,或比較容易偵測到病程緩慢且不致命的癌症,就不太有用。麥特拉說:「這些生技公司必須證明,其產品可用於偵測到早期癌症,更重要的是這種早期偵測要有助於提高患者的存活率,這才是聖杯中的聖杯。」(黃榮棋 譯)


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