科學人雜誌
2021科研發光

精準醫療的'檢測'

2021/05/17 國立臺灣師範大學光電工程所楊承山教授、科學人廣告部企畫製作
科研發光《前進未來 趨勢講堂》臺南場第二場演講,邀 請到奇美醫院醫學研究部部長李建逢醫師,分享精準醫療中的”檢測”是如何為身體量身訂做出治療方法!


找到適合的病人是精準醫療發展歷程當中一個相當重要的因素。舉例來說,胃腸道基質肉瘤在2000年以前以手術和化療為主要治療方式,然而復發後的患者存活期很短。直到1998年左右,日本學者發現胃腸道基質瘤裡具有c-KIT或PDGFRA的基因突變,研發了可以抑制活性的藥物,並取得很好的臨床試驗成果,從此胃腸道基質肉瘤就與c-KIT或PDGFRA的基因變異畫上等號。隨著對抗c-KIT的藥物越來越多,標靶治療無疑成為精準醫療的實績之一。


精準醫學翻轉癌症治癒機會

針對非小細胞肺癌的標靶治療,歐洲藥廠一開始在表皮生長因子受體的治療並沒有顯著成效,不過在亞洲國家施行後大舉成功,非常適用於亞洲人的體質。台灣大學前校長楊泮池與中山醫學大學副校長張基晟的研究發現,台灣肺腺癌病人中有60%具有EGFR突變,在2003年和2004年分別有非小細胞肺癌的標靶治療的藥物都在臨床試驗上展現很好的治療效果,例如能夠顯著緩解患者胸水並消滅腫瘤,隨著肺癌標靶藥物的普及發展,現在肺癌治療基本上就是精準治療。


過去熟悉的精準治療不外乎是立基於特定的腫瘤、特定的突變再加上特定的治療,例如從前特定的化療使用在特定癌症類別,從2000年後發展路徑開始走向不定腫瘤型態的標靶治療,例如由美國拜耳公司研發的藥物Larotrectinib,對於治療兒童肉瘤等疾病非常有效,並且標靶治療是唯一的治療方式,然而一個月的藥費卻高達100萬元,李建逢醫師把Larotrectinib用以治療兒童肉瘤送健保審查,可施用於特定篩選出來的族群,這些藥雖然貴但神奇有效,目前全台灣一年相關的兒童病患大約50位上下,對於健保負擔不會太重,有機會扭轉孩童的一生。


高額費用是不平等醫療的主因

很多的醫療不平等是源自於經濟能力,以肺癌為例,完整的基因檢測中只有兩項是由健保給付,如果要全部檢測,費用是7萬4000元 左右,而病患在接受表皮生長因子的治療後,可能會產生一些後天突變,需要再次透過基因檢測逐一釐清。不同的基因突變會衍生不同的治療方式,每一個階段的基因檢測都將產生一次高額費用,對於病患來說,即使找到關鍵基因只有2%的可能性,卻獲得100%的治療機會。基因檢測是醫學發展的趨勢,面對高額的檢測費用該如何實現醫療平等,是必須正視的課題。


台灣的健保制度幾乎是等同於社會福利,所以健保給付一定會有支出的上限,如果要效仿日本和韓國由病人部份負擔,在國內推行上會面臨很大的挑戰,不過近年來次世代定序的技術興起,可以同時偵測很多基因,或是對一個基因做很深入剖析,基因檢測費用從一開始將近上億元 ,現在已經縮減至只要500美元 ,就能完成一個人的基因檢測。


基因資料成為日本AI醫療關鍵實力

目前次世代定序技術已經進入醫療應用領域,非常適合用在非小細胞肺癌、膽管癌、卵巢癌、前列腺癌、甲狀腺癌、唾腺癌、子宮頸癌、外陰癌、神經內分泌腫瘤等,日本政府已開始補助罕見腫瘤、多重轉移原發部位不明或是標準治療無效之病患,進行次世代定序,並由專科醫師、病理科醫師、藥師、生物學者等組成分子腫瘤委員會,對於病人臨床症狀以及基因特徵解析,相關基因資料將會傳送至國家級癌症基因進階治療小組,訓練人工智慧(AI)醫療系統,並在保護病患隱私的情況下以商業授權方式給藥廠使用,開啟臨床試驗機會,提升病人獲得治療藥物的可能性。


基因資料在醫療產業發展上取得不易,因此非常昂貴,全球知名羅氏藥廠在數年前陸續併購基因檢測公司以及臨床數據公司,目的是發展虛擬臨床試驗,加速研發商品化速度,李建逢醫師也呼籲政府應該思考基因資料對外開放策略,以利保護我國精準醫療產業國際競爭力。


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