健康與科學

別告訴我:我有基因突變!

2015-02-01 馬隆(Dina Fine Maron)
當全面基因檢測越來越普遍時,病患與專家都在思考如何面對「意外發現」。

去年春天,28歲的墨菲(Laura Murphy)去看醫生,她想知道,一直長在後頸部的無害皮瓣(skin flap)是否由基因突變所造成。這要是在以前,也許五年前,醫師可能只會針對這個問題來做檢查;但現在的醫師,傾向針對一系列遺傳疾病來檢測基因突變。墨菲的檢查結果發現,皮瓣的確是遺傳缺陷所導致,但也發現,她還有其他遺傳基因突變。

墨菲這種基因突變會讓她比較容易罹患「長QT症候群」(編按:心律週期中,Q、T波段間距過長導致的心臟疾病),大大增加了心因性猝死的風險;患者受到任何驚嚇,例如恐怖電影或是讓人從沉睡中驚醒的鬧鐘,都可能令心臟產生極不規則的跳動而致死。

由於這是在檢查其他問題的過程中發現的,醫師便把這種預期之外發現的結果稱為「意外發現」。但這些發現並非不小心看到,實驗室的確是在檢測特定基因是否有問題,只不過意外發現到其他基因的問題。

上文的墨菲是化名,但應該很快就會有許多類似案例出現。由於到診所與醫院接受全面基因檢測的人越來越多,代表未來會有越多的人出現意外發現;只是現代科技雖能幫我們找出基因突變,醫師與病患卻不知道該如何面對這些意外發現。

未知的未知

各種不同檢查帶來的意外發現,早已困擾著醫師與病患,例如,約有1/3的電腦斷層掃描會看到意外發現,心臟掃描有可能會看到鄰近肺臟的奇怪陰影,但要繼續探究這些意外發現,例如透過手術或做更多檢查,本身也有風險,更不用說病患可能會產生嚴重焦慮。後續的追蹤檢查經常會發現,這些陰影根本找不到任何東西,只不過是正常變異,也沒有任何健康上的不良影響。

不過,基因檢測看到的意外發現,最大的不同點在於:不確定性更為嚴重。人們對大多數基因組突變如何影響身體健康所知不多,因此難以單就突變本身提出可靠的治療方法或應對措施。而且,縱使知道突變的潛在風險,也可能要有環境因素的配合才會發展成不良後果。因此,有突變基因不代表一定會造成傷害,遺傳不等於命運。以墨菲為例,她的醫師、美國北卡羅來納大學醫學院遺傳學家兼醫學教授艾凡斯(Jim Evans)說,墨菲的基因突變意味著她有50~80%的機率罹患長QT症候群,但突變本身不代表一定會罹病。但為了安全起見,他建議墨菲去看心臟專科醫師,再決定下一步該怎麼處理,這包括可能要開始服用β阻斷劑來調整心跳。

由於檢測基因組的費用已大幅下降到約1000美元,可以預期難以判讀結果的情形將會越來越常見。從預先選定的約兩萬個基因所組成的個人「表現子組」(提供蛋白質製造指令的基因組部份)取得資訊,通常要比針對單一基因做更精準檢測來得便宜。因此,科學家與制定政策的相關人員正急於建立指導原則,來規範病患需要知道多少檢測結果,並協助他們面對無可避免的意外發現。


# 關鍵字:名家專欄醫學健康與科學
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