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知道太多胎兒的事,好嗎?

2011/04/28 穆易爾(Melinda Wenner Moyer)
非侵入式的早期胎兒遺傳檢驗將在兩年內成真。

重點提要

非侵入式的早期胎兒遺傳檢驗將在兩年內成真。

目前準爸媽想知道未出生的寶寶是否帶有遺傳疾病時,並沒有太多選擇。血液檢驗可以得知父母雙方是否帶有遺傳疾病(例如囊腫性纖維化和黑矇性家族性白痴)的突變,但無法得知寶寶是否遺傳到這些變異。雖然羊膜穿刺術或絨毛膜取樣可確認胎兒是否罹患唐氏症或染色體發生其他異常,但這些程序約有1%的機率導致流產,使得很多準媽媽不願採用。不過由於近幾年的科學突破,可能很快就能單純利用孕婦的血液,進行非侵入式的產檢以診斷遺傳疾病。然而,這個令人振奮的消息,也伴隨著如何管制和實施這些檢驗等困難的議題。


非侵入式檢驗之所以可能,奠基於香港中文大學化學病理學家盧煜明1997年的發現:胎兒的遺傳分子會漂浮在孕婦的血液中。2010年12月,盧煜明在《科學.轉譯醫學》發表一種方法,能解出孕婦血液裡胎兒單一基因的序列,並能計算胎兒染色體的數量,以了解胎兒是否遺傳到致病突變或染色體異常。在孕婦的血液裡,孕婦遺傳給胎兒的基因,其遺傳分子的濃度會比孕婦其他的基因高;而與孕婦不一樣的基因,就是承襲自父方。為了驗證自己的方法,盧煜明檢驗了753位孕婦的血液,並在《英國醫學期刊》發表進一步研究成果。他計算孕婦血液裡第21號染色體的DNA分子比例,100%正確診斷出罹患唐氏症的胎兒(正常個體有兩條第21號染色體,唐氏症患者會有三條)。盧煜明表示,這個檢驗可以「免除98%的侵入式檢驗程序,例如羊膜穿刺。」不過他的研究中有三個偽陽性案例,因此所有呈現陽性反應的孕婦都必須進行進一步的侵入式檢驗。


美國聖地牙哥的Sequenom公司正利用盧煜明的方法研發新檢驗法,預期兩年內可以上市,檢驗其他疾病(例如囊腫性纖維化、黑矇性家族性白痴、血友病和鐮狀細胞貧血)則可能在四、五年後。


不過最大的問題是,這些檢驗會如何影響準父母的決定:他們會放棄罹病的胎兒嗎?要是能避免罕見疾病,會不會影響研究罕見疾病療法的資金補助?這些檢驗能否讓準父母根據外表性狀(例如眼睛或是頭髮的顏色)選擇胎兒?美國史丹佛大學的法學教授格里利(Henk Greely)表示,美國政府對於這些問題沒有任何作為。此外,醫生也需要法規規範,才能為接受檢驗的人提供適當的諮詢。紐約蒙特費歐里醫學中心的婦產科醫生杜蘭(Siobhan Dolan)說:「否則,最終情況可能是準爸媽得到太多沒有心理準備知道的資訊。」再過幾年,我們很可能會有太多的選擇,而非太少。


【欲閱讀更豐富內容,請參閱科學人2011年第111期5月號】


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