醫學

遺傳醫學照亮上帝之村

位於美國賓州由艾米許人及門諾會教徒籌建的一所特殊兒童診所,向世人證明了現代醫學科技可預防並及早治療遺傳性疾病。

撰文/史特勞斯(Kevin A. Strauss)
翻譯/潘震澤

醫學

遺傳醫學照亮上帝之村

位於美國賓州由艾米許人及門諾會教徒籌建的一所特殊兒童診所,向世人證明了現代醫學科技可預防並及早治療遺傳性疾病。

撰文/史特勞斯(Kevin A. Strauss)
翻譯/潘震澤

2002年11月6日,在美國賓州南部經營一座小型溫室的季辛吉夫婦,搭計程車以每1.6公里一美元的車資開了725公里,帶著他們的大兒子馬克到史特拉斯堡的特殊兒童診所。


四歲的馬克身體虛弱,個性自閉,躺在地板上全身扭動不停;他的眼睛四處游移、無法凝視,對聲音也沒有反應,身體不時激烈扭動,喉中還發出粗嘎的聲音。季辛吉夫婦提出的問題,是我當小兒科醫生以來聽過無數次的心聲,傳達了他們的絕望:「我們能做什麼來救孩子?」


我們的診所就是為馬克這種小孩所設立的醫療機構(為了保護隱私,文中所有病人及家屬都使用化名),診所堅固的木材建築結構是由艾米許人及門諾會教徒親手建造,裡頭裝潢則是現代化的小兒科診所,配備了大批高科技的基因定序儀器。我們服務的對象是北美大西洋海岸的「平原社區」,那裡的居民大部份是1600~1800年間為了尋求宗教庇護,逃來新大陸的歐洲重洗派信徒的後代。今日,他們散居在北美各地小型孤立的基督徒屯墾區,棄絕現代生活方式:禁止用電與電話,穿衣與行為規範強調團體一致,也不加入私人與政府保險;他們不信任會侵蝕人際依賴關係的現代科技。


雖然他們選擇在現代世界裡過不一樣的生活,但每位父母都了解為生病的孩子擔心受怕是怎麼一回事:「我的女兒以後還能不能走路?」「你能不能讓我的孩子癲癇不再發作?」「這是不是自閉症?」這些問題迫使我們把現代生化學與遺傳學的知識,轉譯成小孩及家屬都能理解的回答。到目前為止,我們實驗室已經在這些艾米許人當中發現多種比例特別高的致病基因突變,其中將近半數危及發育中的腦部,如果不加以治療,將造成孩童殘障或死亡。快速、便宜、可當場進行的分子檢測技術為我們打開了寶貴的窗口,預見可能出現的健康威脅,並設計更精確的治療方式,在疾病發生前就先發制敵。


我們與艾米許人的合作關係,也讓我們看到基因組科學的研究如何改變我們對常見疾病的了解。在幾個艾米許家庭的全心配合協助下,我們最近發現了某個看來與雙極性障礙(bipolar disorder,俗稱躁鬱症)有關的特定基因突變。......


重點提要
美國賓州史特拉斯堡的特殊兒童診所與艾米許人及門諾會家庭合作,以不斷進步的遺傳學知識彌補醫療照護的不足。
這家非營利診所利用高科技、低花費的做法蒐集遺傳資訊,已能有效診斷並治療幾十種造成殘障甚或致命的遺傳疾病。
這家診所的運作方式,已成為促進全球醫療落後社區醫療照護的成功典範。
最近由該診所帶領進行的一項研究,發現某個基因突變與雙極性障礙(俗稱躁鬱症)的關聯,同時顯示在孤立社區進行的遺傳學研究,可增進我們對常見疾病的了解與治療。