解除阿茲海默症詛咒-科學人雜誌
醫學

解除阿茲海默症詛咒

2015-08-01 斯蒂克斯(Gary Stix)
在南美哥倫比亞的一些大家族中,代代相傳某種會引起阿茲海默症的罕見基因突變,家族成員如受詛咒,在50歲之前就可能發病,如今,這群人成為神經科學家研究預防性治療的重要受試者,他們對研究懷抱希望,期待這個長久以來的家族宿命能被改變!

重點提要

  1. 哥倫比亞的神經科醫師洛佩拉在麥德林市外圍的26個大家族成員中發現了某種罕見的遺傳性阿茲海默症。
  2. 這些大家族帶有註定發病的基因突變,人數超過5000人,成為阿茲海默症臨床試驗的重要受試者。
  3. 跨國的「阿茲海默症預防計畫」(The Alzheimer's Prevention Initiative, API)在麥德林市展開了,這些家族受試者在預期發病的年齡之前(有的可長達15年),就服用某個實驗性藥物。
  4. 如果提前預防、而非發病後才治療的預防性試驗成功,將大幅改變阿茲海默症的治療策略。
2007年,阿麗漢卓還是個16歲的年輕女孩,在南美哥倫比亞第二大城麥德林就讀中學。她有著與同齡女孩相同的夢想,也會盡可能擠出課餘時間與朋友到市區年輕人愛去的地方玩樂。就在那年,阿麗漢卓的母親幽蘭達開始喪失記憶。幽蘭達是位安靜認真的女性,會向訪客打招呼;只不過沒有多久,她又會重複同樣的招呼,一遍又一遍。幽蘭達還不到45歲,就得了早發性阿茲海默症,對阿麗漢卓來說,這代表自己的青春年華提早結束了;不論喜歡與否,她都得扛起全職照顧日益失能母親的主要責任。如今24歲的阿麗漢卓已經搬到附近的科帕卡巴納鎮居住,與阿姨和兩位舅舅、9歲的女兒露娜以及17歲的妹妹卡羅來納(從高中輟學在家幫忙),一起住在一棟混凝土公寓的頂樓。她的母親已經不能說話與行動,大部份的時間都彎身坐在椅子上,51歲的舅舅阿爾貝羅也患有阿茲海默症。每一天,姊妹倆料理三餐,利用管子餵食兩位阿茲海默症長輩、為他們梳洗並抬上床就寢。日復一日重複相同的工作,連生日或假日也不得休息。阿麗漢卓說:「我曾經懷抱希望,也有過計畫:我想繼續讀書,我想當護士,我有太多無法實現的人生夢想......我感覺自己已經老了。」早在母親被正式診斷出阿茲海默症之前,...

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# 關鍵字:醫學哥倫比亞阿茲海默症
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