真真假假

檢測你的23對染色體

基因與環境的交互作用才能決定個人一生當中的罹病風險。

撰文/薛莫(Michael Shermer)
翻譯/潘震澤

真真假假

檢測你的23對染色體

基因與環境的交互作用才能決定個人一生當中的罹病風險。

撰文/薛莫(Michael Shermer)
翻譯/潘震澤


一如許多嬰兒潮世代的人,我對於美國報章訃聞特別感興趣,並根據自己的健康指標與死者的年齡和死因進行交叉比對,尤其是阿茲海默症。根據阿茲海默症協會2015年的報告,該病症將摧毀超過2800萬名嬰兒潮世代的腦子。鑑於家族史與遺傳對長壽的影響重大,我花了199美元購買「23andMe健康加血統檢測服務」套件,接著把口水吐進小塑膠瓶,勾選所有現行的疾病基因變異檢測。


檢測報告正確推測了我的祖先有99.7%的機率來自歐洲,以及來自歐洲各地的機率。也準確推測了我能聞到尿液裡蘆筍的味道、能嚐到苦味,以及有淡褐色眼睛、少許雀斑、淺色直髮、無名指比食指長。讓我振奮的是:「沒有偵測到」帕金森氏症、囊腫性纖維化、肌營養性萎縮症、鐮狀細胞貧血、泰薩二氏症,以及我最關心的阿茲海默症的基因變異。


不過,報告還指出:我沒有禿斑、沒有酒窩、上背部沒有多少毛髮、有一字眉、沒有美人尖,也沒有較長的拇趾;這些都錯了。如果基因檢測對這些相對簡單的身體特徵都會搞錯,那麼對預測更複雜疾病的準確性又是如何?23andMe聲明:「我們的報告並未包括可能影響這些疾病的所有基因變異。還有其他因子也可能影響罹病風險,包括生活方式、環境以及家族史。」


以腳趾長度為例,與我有相同結果(帶有15個較長拇趾的遺傳標記、13個較長第二趾)的人當中,56%有較長拇趾;但我屬於其餘的44%。只比50-50略高一些的推測不算太準確。以阿茲海默症來說,帶有載脂蛋白E基因APOE e4變異的男性,65歲前的罹病風險增加了1%、75歲前4~7%以及85歲前20~23%;女性的風險分別是:小於1%、5~7%、27~30%。帶有兩個該基因複本的男性,風險則分別提高到4%、28%、51%,女性分別是2%、28%、60%。但該檢測並未涵蓋所有基因變異,或與晚發型阿茲海默症有關的所有基因;因此,就算沒有e4變異,我在75歲前的罹病風險還是有1~2%,85歲前提高到5~8%。


我詢問美國哈佛醫學院的神經科醫師兼阿茲海默症基因組計畫主持人譚濟(Rudy Tanzi)關於這些交互作用的謎團。他坦言:「由於基因和生活方式的交互作用,沒有人能肯定地說,此症罹病風險的變異數值究竟出自兩者中的哪一個。20%的人以及50%的晚發型阿茲海默症患者都帶有APOE e4變異,但也不保證這些人都會發病。」再者,「除非我們在40個這類基因中發現大多數會造成發病的突變,否則為這些基因變異標上數字,都是徒勞。目前可以肯定,會引發阿茲海默症的基因變異不超過5%;意味其餘95%,大多也包括基因的影響(提高或降低風險),只不過決定一生罹病風險的是基因與環境及生活方式的交互作用。」


譚濟以SHIELD說明如何降低阿茲海默症的罹病風險:充足睡眠(sleep)、壓力管理(handle stress)、與人互動(interact)、運動(exercise)、學習(learn,建立更多神經突觸)、飲食(diet,例如採取地中海飲食)。至於個人化基因組檢測,幫助有限;但健康資訊不嫌多,再多一項遺傳學又何妨?